بررسی همراهی پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی،rs2476601 در ژن ptpn22 با بیماری روماتیسم مفصلی(آرتریت روماتوئید)در جنوب غربی ایران.

مقدمه: آرتریت روماتوئید (ra) یک بیماری شایع خود ایمنی با یک زمینه ژنتیکی پیچیده است. ژن ptpn22 ،تیروزین فسفاتاز لنفوئیدی lyp را، که یک تنظیم کننده منفی قوی در روند فعال شدن سلول t میباشد را کد می کند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 1858 c / t (rs2476601)، در اگزون14 از ژن ptpn22 ، با استعداد ابتلا به ra در چندین جمعیت همراه می باشد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط بین ptpn22 (rs2476601) پلی مورفیسم و خطر ابتلا به ra در جمعیت استان خوزستان در جنوب غربی ایران بود. روش کار : در مجموع، 120 فرد بیمارra ، با توجه به معیار کالج روماتولوژی آمریکا (acr) ، و همچنین 120 کنترل از افراد ساکن استان خوزستان برای این مطالعه انتخاب شدند. ژنوتیپ نمونه های dna ، برای c1868t از ژن ptpn22 با استفاده از روش t-arms pcr بررسی شد. بحث و نتیجه گیری : در این مطالعه ما بین پلی مورفیسم rs2476601 ptpn22 و خطر ابتلا به ra در جامعه، همراهی مشاهده نمودیم. فرکانس آلل 1858t به طور قابل توجهی در بیماران مبتلا به raنسبت به گروه شاهد، افزایش یافته بود (p=0.009,or=1.75,95% (ci=1.17-2.61 . ژنوتیپ ct و همچنین آلل 1858t یک عامل خطر برای ابتلا ra می باشد. از سوی دیگر اگر چه در قومیت عرب هیچ همراهی بین بیماری و آلل یافت نشد، اما در قومیت غیر عرب بین آلل خطر و بیماری همراهی معنی داری دیده شد. همچنین بین آلل های 1858t و rf و یا anti-ccp در جمعیت خوزستان همراهی وجود دارد.